L'optogenetica, una tecnica sperimentale, ha mostrato i primi risultati positivi nel trattamento di una malattia ereditaria della retina, la retinite pigmentosa, che può condurre alla cecità.
Dopo che l'optogenetica è stata premiata con il Nobel per la Medicina, il New England Journal of Medicine ha pubblicato i risultati di una terapia sperimentale somministrata a 10 pazienti. La tecnica si è rivelata sicura e, in alcuni casi, ha mostrato segni di parziale recupero visivo, in combinazione con l'uso di occhiali speciali progettati appositamente.
Recentemente, sono stati compiuti significativi progressi contro le malattie che causano cecità, grazie a terapie geniche mirate a specifiche mutazioni genetiche. Tuttavia, nel caso della retinite pigmentosa, questo approccio è particolarmente complesso, poiché la malattia può derivare da mutazioni in oltre 100 geni diversi. I ricercatori guidati da José-Alain Sahel e Marlene Behrmann hanno cercato di ripristinare la funzione visiva indipendentemente dal gene coinvolto. Utilizzando tecniche optogenetiche, hanno iniettato nella retina un gene che produce una proteina sensibile alla luce, attivata da occhiali speciali: una telecamera integrata trasmette le informazioni visive a un processore portatile, che le converte in segnali luminosi inviati alle cellule retiniche.
Gli effetti collaterali, come infiammazioni temporanee e aumenti transitori della pressione oculare, sono stati di lieve o moderata intensità, e 6 dei 10 partecipanti hanno mostrato miglioramenti clinicamente significativi. Sebbene la terapia non abbia ripristinato una visione normale, alcuni partecipanti sono riusciti a rilevare meglio la presenza e la posizione degli oggetti.
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